• Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków

Likes
Followers
Warsaw Press
Warsaw Press
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Ciąża
  • Zdrowie

Nieinwazyjne Badania Prenatalne (NIPT)

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0

„Rewolucja” czy „przełom” to sformułowania padające nader często w trakcie oficjalnych premier kolejnych generacji smartphone’ów, modeli samochodów czy obuwia sportowego. Nie inaczej było w trakcie wprowadzania na rynek medyczny nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT- Non-Invasive Prenatal Testing), które miały być początkiem nowej ery w diagnostyce prenatalnej.

Dr n. med. Michał Lipa I Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Obecnie mija ćwierć wieku od pierwszej publikacji traktującej o obecności małych fragmentów DNA pochodzenia płodowego we krwi ciężarnej i ponad 10 lat doświadczeń wykorzystywania tych testów w praktyce klinicznej. Wydaje się, że dekada we współczesnej medycynie to wieczność, dlatego po euforii związanej z nową technologią nadszedł czas, aby zweryfikować czy złożone obietnice były prawdziwe i jak testy NIPT wpłynęły na oblicze medycyny matczyno- płodowej.

Aby zrozumieć jak to możliwe, że wykonując pozornie „zwykłe” badanie krwi możemy otrzymać bardzo dokładne informacje na temat materiału genetycznego płodu należy na chwilę cofnąć się do podstaw embriologii. Łożysko jest narządem matczyno- płodowym powstającym z połączenia błon płodowych (kosmówki) i błony śluzowej macicy (doczesnej). Materiał genetyczny zawarty w łożysku jest z reguły zgodny z materiałem obecnym w komórkach płodu. Komórki łożyska mimo tego, że są jednymi z najszybciej dzielących się w przyrodzie jednocześnie podlegają apoptozie (czyli obumieraniu). Rozpadając się, uwalniają swoją zawartość (w tym materiał genetyczny), która trafia do krwioobiegu matki. Warto podkreślić, że nie są to całe nici DNA, a jedynie ich fragmenty, pozbawione błony komórkowej, stąd nazwa- wolne płodowe DNA (cffDNA- cell free fetal DNA). Mając do dyspozycji nowoczesne laboratoria genetyczne możemy wyizolować te drobne fragmenty DNA pochodzenia łożyskowego, ponadto odróżnić je od DNA uwolnionego z innych tkanek w organizmie ciężarnej i w ilościowy sposób ocenić materiał genetyczny płodu pod kątem najczęstszych (ale nie wszystkich!) wad genetycznych. Gwarantem wiarygodności testów jest odpowiedni czas wykonania- od 10 tygodnia ciąży oraz odpowiednio wysoka frakcja cffDNA (przynajmniej 4%).

Podstawowa matematyka podpowiada, że skoro dysponujemy testami NIPT dokładniejszymi od „testu PAPP-A” to naturalnym jest, że przychodzi na myśl pytanie czy nie powinniśmy nimi jego zastąpić? (odpowiednio 99,9% vs 93-95% skuteczności w detekcji najczęstszych aberracji chromosomowych) Odpowiedź brzmi krótko: nie! Z prostej przyczyny- nie każdy aspekt ciąży wynika z informacji zapisanych w DNA, a ponadto testy NIPT są w stanie ocenić wyłącznie kilka, ściśle określonych aspektów z nieskończenie długiego genomu człowieka! Rozmiar płodu, budowa serca czy kończyn to tylko nieliczne przykłady, które w relatywnie prosty sposób oceniamy w trakcie każdego referencyjnego USG, a niekoniecznie są zapisane w materiale genetycznym. Jeżeli nie wykonamy USG to nie będziemy wiedzieli, czy jest to ciąża pojedyncza, ile kończyn ma płód i jak jest zbudowany. Po drugie, decydując się na wykonanie wyłącznie testów cffDNA (jednocześnie zaniedbując jakość oceny ultrasonograficznej) stajemy przed ryzykiem nieotrzymania wyniku, co zdarza się nawet w 4-12% przypadków, a przecież nie możemy sobie pozwolić na brak jakichkolwiek informacji na temat rozwoju płodu u tak znacznej części ciężarnych w Polsce. Po trzecie, wiarygodność testów NIPT została potwierdzona jedynie w zakresie oceny płci i najczęstszych aberracji chromosomowych. Nadal nie mamy wystarczających dowodów, aby polegać na precyzji NIPT za zakresie rzadszych nieprawidłowości, np. zespołów mikrodelecji. Ostatnim ograniczeniem przed szerszym zastosowaniem jest cena na rynku komercyjnym, która może sięgać blisko 3 tysięcy złotych. Mimo znacznych kosztów, niektóre kraje wprowadziły ocenę cffDNA jako standard dla każdej ciężarnej natomiast cały czas trwają badania czy takie postępowanie przekłada się na wyższą jakość opieki prenatalnej.

Czy NIPT zmieniły współczesną diagnostykę prenatalną? Biorąc pod uwagę jak doskonale ocena cffDNA uzupełnia się z klasyczną diagnostyką prenatalną odpowiedź brzmi: zdecydowanie tak! Mimo niewątpliwych zalet testów NIPT powinniśmy pamiętać również o ich wadach oraz o tym, że nie są badaniami diagnostycznymi, a jedynie bardzo dokładnymi badaniami przesiewowymi dedykowanymi (nieprawidłowe wyniki i tak należy potwierdzić badaniami inwazyjnymi). Wykonanie testów NIPT w żaden sposób nie może zastępować rekomendowanego każdej ciężarnej „testu PAPP-A” natomiast stanowi jego doskonałe uzupełnienie, szczególnie w przypadku wyników wątpliwych bądź niepokoju pacjentki.


Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Pin it 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Diagnostyka
  • profilaktyka
Poprzedni artykuł
  • Ciąża
  • Zdrowie

Świadome wybory

Czytaj więcej
Następny artykuł
  • Ciąża
  • Zdrowie

Antynowotworowa profilaktyka zdrowia w ciąży

Czytaj więcej
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Motoryka mała u dzieci

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Wielka Piątka w ciąży i przy karmieniu

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Delikatna pielęgnacja skóry noworodka

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Świadoma Mama w internecie!

Czytaj więcej
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Szczepienie w ciąży

Czytaj więcej
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Celiakia – Dieta na całe życie

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Testy NIPT – geny pod lupą

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Delikatna pielęgnacja niemowlęcia


Instagram

warsawpress

Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Wielkanocnych, pełnych nadziei i miłości. Radosnego, wiosennego nastroju i serdecznych spotkań w gronie rodziny i przyjaciół 🐣🐣
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kol 📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Świadome macierzyństwo".📢

Jednym z tematów kampanii jest pielęgnacja skóry noworodka. 
❗️"Skóra donoszonego noworodka jest przygotowana do spełnienia swojej ochronnej funkcji, jednak nie jest w pełni ukształtowana, przez co jest niezwykle delikatna i wrażliwa na działanie czynników zewnętrznych. Dopiero około 2. roku życia skóra dziecka przypomina swoją budową anatomiczną skórę dorosłego człowieka." - Dr hab. Beata Pięta, Prof. UM, Prezes Polskiego Towarzystwa Położnych❗️

Jeśli chcielibyście dowiedzieć się więcej na temat m.in. celiakii, suplementacji w ciąży i podczas karmienia, testów NIPT, pielęgnacji noworodka, pielęgnacji blizn po cesarskim cięciu to zachęcamy do zapoznania się ze wszystkimi materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na: warsawpress.com 

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

#macierzyństwo #ciąża #mama #dziecko #rodzicielstwo #celiakia
📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii 📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii "Diagnoza: Nowotwór".📢

❗️W 2021 roku tylko 35 proc. pań z grupy ryzyka (w wieku 50-69 lat) zgłosiło się na badanie mammograficzne. Jeszcze gorzej sytuacja wygląda w przypadku badań cytologicznych – w tamtym roku zaledwie niecałe 13 proc. kobiet w wieku 25-59 lat miało wykonaną cytologię. Dane te są zatrważające i będą w kolejnych latach wpływać na wykrywalność nowotworów w zaawansowanym stopniu rozwoju, a więc w momencie, w którym szanse na wyleczenie są zdecydowanie mniejsze. ❗️

Pamiętajmy o profilaktyce nowotworów. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa szansa na wyleczenie. 

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Zapraszamy do zapoznania się z materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na http://www.warsawpress.com/
Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia skła Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia składamy
najszczersze życzenia: zdrowia, miłości,
szczęścia i wszelkiej pomyślności.
Niech ten czas spędzony w gronie najbliższych
będzie dla Was momentem odpoczynku
i wytchnienia od codziennych obowiązków,
a Nowy Rok spełnił nadzieje z nim związane,
i udało się z sukcesem zrealizować wszystkie plany. 🎄
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kol 📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja naszej kampanii "O tym się nie mówi"📢

Każda choroba jest ludzka i nie powinno być tematów tabu, tym bardziej, jeśli w grę wchodzi zdrowie i życie. Tematem przewodnim naszej kampanii są zaawansowany rak piersi i zdrowie intymne. 

Zachęcamy do lektury materiałów zamieszczonych na stronie Internetowej ➡️ http://www.warsawpress.com/ ⬅️
Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝
❗️Cukrzyca to pierwsza choroba niezakaźna okr ❗️Cukrzyca to pierwsza choroba niezakaźna określona przez WHO mianem epidemii. W Polsce choruje na nią już ok. 3mln osób.❗️

📢 Miło nam poinformować, że wystartowała VII edycja kampanii "Cukrzyca pod kontrolą" 📢

"Przed pandemią wiele wskazywało na to, że opieka nad osobami z cukrzycą wkracza wreszcie na dobre tory. Po wielu latach oczekiwania do refundacji wprowadzono nowoczesne terapie w cukrzycy typu 2, a dla dzieci z cukrzycą typu 1 systemy do monitorowania glikemii typu flash. Niestety, wybuch pandemii koronawirusa wyhamował ten korzystny trend." - Anna Śliwińska, Prezes Zarządu Głównego Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków

Zachęcamy do lektury materiałów zamieszczonych na stronie Internetowej ➡️ http://www.warsawpress.com/ ⬅️

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Subskrybuj

Zapisz się do naszego newslettera!

Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Wielkanocnych, pełnych nadziei i miłości. Radosnego, wiosennego nastroju i serdecznych spotkań w gronie rodziny i przyjaciół 🐣🐣
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Świadome macierzyństwo".📢
📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii "Diagnoza: Nowotwór".📢
Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia składamy
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja naszej kampanii "O tym się nie mówi"📢
❗️Cukrzyca to pierwsza choroba niezakaźna określona przez WHO mianem epidemii. W Polsce choruje na nią już ok. 3mln osób.❗️
  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2020 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.