• Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Portale Tematyczne
    • W trosce o seniorów
    • Oddech
    • Ciąża – świadome macierzyństwo
    • O tym się nie mówi
    • W trosce o kobiety
    • Diagnoza: Nowotwór
    • Hematologia – poznaj choroby krwi
Likes
Followers
Warsaw Press
Warsaw Press
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Portale Tematyczne
    • W trosce o seniorów
    • Oddech
    • Ciąża – świadome macierzyństwo
    • O tym się nie mówi
    • W trosce o kobiety
    • Diagnoza: Nowotwór
    • Hematologia – poznaj choroby krwi
  • Ciąża
  • Zdrowie

Nieinwazyjne Badania Prenatalne (NIPT)

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0

„Rewolucja” czy „przełom” to sformułowania padające nader często w trakcie oficjalnych premier kolejnych generacji smartphone’ów, modeli samochodów czy obuwia sportowego. Nie inaczej było w trakcie wprowadzania na rynek medyczny nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT- Non-Invasive Prenatal Testing), które miały być początkiem nowej ery w diagnostyce prenatalnej.

Dr n. med. Michał Lipa I Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Obecnie mija ćwierć wieku od pierwszej publikacji traktującej o obecności małych fragmentów DNA pochodzenia płodowego we krwi ciężarnej i ponad 10 lat doświadczeń wykorzystywania tych testów w praktyce klinicznej. Wydaje się, że dekada we współczesnej medycynie to wieczność, dlatego po euforii związanej z nową technologią nadszedł czas, aby zweryfikować czy złożone obietnice były prawdziwe i jak testy NIPT wpłynęły na oblicze medycyny matczyno- płodowej.

Aby zrozumieć jak to możliwe, że wykonując pozornie „zwykłe” badanie krwi możemy otrzymać bardzo dokładne informacje na temat materiału genetycznego płodu należy na chwilę cofnąć się do podstaw embriologii. Łożysko jest narządem matczyno- płodowym powstającym z połączenia błon płodowych (kosmówki) i błony śluzowej macicy (doczesnej). Materiał genetyczny zawarty w łożysku jest z reguły zgodny z materiałem obecnym w komórkach płodu. Komórki łożyska mimo tego, że są jednymi z najszybciej dzielących się w przyrodzie jednocześnie podlegają apoptozie (czyli obumieraniu). Rozpadając się, uwalniają swoją zawartość (w tym materiał genetyczny), która trafia do krwioobiegu matki. Warto podkreślić, że nie są to całe nici DNA, a jedynie ich fragmenty, pozbawione błony komórkowej, stąd nazwa- wolne płodowe DNA (cffDNA- cell free fetal DNA). Mając do dyspozycji nowoczesne laboratoria genetyczne możemy wyizolować te drobne fragmenty DNA pochodzenia łożyskowego, ponadto odróżnić je od DNA uwolnionego z innych tkanek w organizmie ciężarnej i w ilościowy sposób ocenić materiał genetyczny płodu pod kątem najczęstszych (ale nie wszystkich!) wad genetycznych. Gwarantem wiarygodności testów jest odpowiedni czas wykonania- od 10 tygodnia ciąży oraz odpowiednio wysoka frakcja cffDNA (przynajmniej 4%).

Podstawowa matematyka podpowiada, że skoro dysponujemy testami NIPT dokładniejszymi od „testu PAPP-A” to naturalnym jest, że przychodzi na myśl pytanie czy nie powinniśmy nimi jego zastąpić? (odpowiednio 99,9% vs 93-95% skuteczności w detekcji najczęstszych aberracji chromosomowych) Odpowiedź brzmi krótko: nie! Z prostej przyczyny- nie każdy aspekt ciąży wynika z informacji zapisanych w DNA, a ponadto testy NIPT są w stanie ocenić wyłącznie kilka, ściśle określonych aspektów z nieskończenie długiego genomu człowieka! Rozmiar płodu, budowa serca czy kończyn to tylko nieliczne przykłady, które w relatywnie prosty sposób oceniamy w trakcie każdego referencyjnego USG, a niekoniecznie są zapisane w materiale genetycznym. Jeżeli nie wykonamy USG to nie będziemy wiedzieli, czy jest to ciąża pojedyncza, ile kończyn ma płód i jak jest zbudowany. Po drugie, decydując się na wykonanie wyłącznie testów cffDNA (jednocześnie zaniedbując jakość oceny ultrasonograficznej) stajemy przed ryzykiem nieotrzymania wyniku, co zdarza się nawet w 4-12% przypadków, a przecież nie możemy sobie pozwolić na brak jakichkolwiek informacji na temat rozwoju płodu u tak znacznej części ciężarnych w Polsce. Po trzecie, wiarygodność testów NIPT została potwierdzona jedynie w zakresie oceny płci i najczęstszych aberracji chromosomowych. Nadal nie mamy wystarczających dowodów, aby polegać na precyzji NIPT za zakresie rzadszych nieprawidłowości, np. zespołów mikrodelecji. Ostatnim ograniczeniem przed szerszym zastosowaniem jest cena na rynku komercyjnym, która może sięgać blisko 3 tysięcy złotych. Mimo znacznych kosztów, niektóre kraje wprowadziły ocenę cffDNA jako standard dla każdej ciężarnej natomiast cały czas trwają badania czy takie postępowanie przekłada się na wyższą jakość opieki prenatalnej.

Czy NIPT zmieniły współczesną diagnostykę prenatalną? Biorąc pod uwagę jak doskonale ocena cffDNA uzupełnia się z klasyczną diagnostyką prenatalną odpowiedź brzmi: zdecydowanie tak! Mimo niewątpliwych zalet testów NIPT powinniśmy pamiętać również o ich wadach oraz o tym, że nie są badaniami diagnostycznymi, a jedynie bardzo dokładnymi badaniami przesiewowymi dedykowanymi (nieprawidłowe wyniki i tak należy potwierdzić badaniami inwazyjnymi). Wykonanie testów NIPT w żaden sposób nie może zastępować rekomendowanego każdej ciężarnej „testu PAPP-A” natomiast stanowi jego doskonałe uzupełnienie, szczególnie w przypadku wyników wątpliwych bądź niepokoju pacjentki.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Pin it 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Diagnostyka
  • profilaktyka
Poprzedni artykuł
  • Ciąża
  • Zdrowie

Świadome wybory

Czytaj więcej
Następny artykuł
  • Ciąża
  • Zdrowie

Antynowotworowa profilaktyka zdrowia w ciąży

Czytaj więcej
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj więcej
  • Kobieta
  • Zdrowie

Nietrzymanie moczu – rozmawiajmy o tym

Czytaj więcej
  • Kobieta
  • Zdrowie

Kłykciny kończyste – co powinnaś wiedzieć

Czytaj więcej
  • Kobieta
  • Zdrowie

Profilaktyka zakażeń HPV to konieczność!

Czytaj więcej
  • Kobieta
  • Zdrowie

Suchość pochwy – to nie powód wstydu

Czytaj więcej
  • Kobieta
  • Zdrowie

Doktorze, skąd ten świąd?…

Czytaj więcej
  • Choroby cywilizacyjne
  • Zdrowie

Cukrzyca ciążowa – narastający problem

Czytaj więcej
  • Choroby cywilizacyjne
  • Zdrowie

Apel pacjentów: Nie zapominajcie o nas!

powikładnia sercowo-naczyniowe
Czytaj więcej
  • Choroby cywilizacyjne
  • Zdrowie

Powikłania sercowo-naczyniowe – Nowoczesne leczenie.


Instagram

warsawpress

Kochani, Życzymy Wam zdrowych, radosnych i rodzin Kochani,
Życzymy Wam zdrowych, radosnych i rodzinnych 🎁Świąt Bożego Narodzenia🎅 i samych sukcesów w nadchodzącym roku🎉.
❗️Na cukrzycę w Polsce choruje już około 3m ❗️Na cukrzycę w Polsce choruje już około 3mln osób, a prognozuje się, że w przeciągu 10 lat liczba ta może wzrosnąć do 5 mln.❗️

📅14 Listopada obchodziliśmy Światowy Dzień Cukrzycy i z tej okazji zapraszamy Was do zapoznania się z kolejną edycją naszej kampanii edukacyjnej "Cukrzyca pod kontrolą".

❗️"Dzisiaj w czasie pandemii COVID-19 trudniej opowiadać i prognozować jak będzie wyglądać przyszłość, także w temacie liczby chorych na cukrzycę. Obym nie była złym prorokiem twierdząc, że nowy koronawirus SARS-Cov 2 przyczyni się do jeszcze większej dynamiki wzrostu zachorowań na cukrzycę." Prof. dr hab. n. med. Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz, Prezes Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego.❗️ 

Z Cukrzycą da się skutecznie walczyć, pamiętajmy o zdrowej diecie🥗 i aktywności fizycznej⛹️‍♀️, które są podstawowymi elementami profilaktyki cukrzycy.

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝
Wszystkie materiały znajdziecie na👉: http://chorobycywilizacyjne.warsawpress.com/

#cukrzyca #diabetologia #chorobycywilizacyjne #cukrzycy #swiatowydziencukrzycy #leczenie #profilaktyka
❗️Kochani, startujemy z kolejną edycją nasze ❗️Kochani, startujemy z kolejną edycją naszej kampanii "W trosce o seniorów", która w całości poświęcona jest zdrowiu seniorów.❗️ 

Kampania otrzymała patronaty m.in. Polskiego Towarzystwa Urologicznego i Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc. 🧑‍⚕️👩‍⚕️

"Rak nie wybiera, jest chorobą demokratyczną, także pod względem wieku. Jednak w zależności od wieku atakuje on z inną siłą, dając różne szanse na wyzdrowienie." - Aleksandra Rudnicka, Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych. 

Jednymi z głównych tematów kampanii są rak płuca i rak gruczołu krokowego - nowotwory, na które narażeni są w szczególności seniorzy.👵👴

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Wszystkie materiały znajdziecie na👉: http://seniorzy.warsawpress.com/

#rak #rakpłuca #rakprostaty #rakgruczołukrokowego #seniorzy #POChP #grypa #infekcje #60plus #zdrowie
❗️Z przyjemnością informujemy, żę wystarto ❗️Z przyjemnością informujemy, żę wystartowała IV ed. naszej kampanii "W trosce o Kobiety"❗️, w której skupiamy się na zdrowiu kobiet.👩‍🦰 

Zdrowie Intymne🚦, leczenie niepłodności🔬, chirurgia w raku jajnika🧑‍⚕️, a przede wszystkim profilaktyka🩺 są tematami przewodnimi tej edycji. 

❗️Rolą profilaktyki jest wyprzedzanie występowania niekorzystnych objawów świadczących o różnego rodzaju schorzeniach, a tymczasem tylko 25% kobiet bada się regularnie u ginekologa.❗️

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Wszystkie materiały znajdziecie na: http://kobieta.warsawpress.com/
❗️🌡Białaczki to choroby nowotworowe wywodz ❗️🌡Białaczki to choroby nowotworowe wywodzące się z układu krwiotwórczego, które występują w każdym wieku, a ryzyko ich pojawienia się wzrasta wraz ze starzeniem się organizmu. Z populacyjnych danych statystycznych wynika, że białaczki występują znacznie częściej u osób dorosłych niż u dzieci, a zachorowalność jest najwyższa u osób powyżej 60. roku życia.

❗️👩‍⚕️Sposób leczenia i standard postępowania są różne w zależności od wieku pacjenta, jego stanu ogólnego i chorób współistniejących – dotyczy to zarówno ostrych białaczek szpikowych, jak i limfoblastycznych: inaczej leczeni są pacjenci do 60-65. roku życia, inaczej starsi chorzy. 

❗️🔬Dzięki obecnie dostępnym badaniom, zwłaszcza badaniom genetycznym, możliwe stało się określenie podtypów molekularnych białaczek a także charakterystyki tych typów. W zależności od typu białaczki możemy zmieniać sposób leczenia i postępowanie. Standardy leczenia białaczek przez ostatnie pół wieku były prawie jednakowe. Dzisiaj - poza chemioterapią - mamy do dyspozycji także terapię celowaną.

❗️💊Dzięki możliwości kojarzenia chemioterapii z lekami celowanymi większy odsetek pacjentów odpowiada na leczenie, remisja jest trwalsza i mamy czas na znalezienie dawcy i przygotowanie i zabiegu transplantacji, i chorego do przeszczepienia.

#hematologia #białaczka #terapiecelowane #hematoonkologia
❗️W ostatnich latach obserwujemy ogromny przełom w leczeniu nowotworów. Jednym z nich jest terapia komórkami CAR-T❗️

➡️➡️🧫Terapia CAR-T-cells to rodzaj immunoterapii, w której wykorzystuje się własne komórki pacjenta - limfocyty T, ale poddane modyfikacji genetycznej w celu dobrego rozpoznawania i niszczenia komórek nowotworowych.

➡️➡️🌡Każdy z nas ma w organizmie limfocyty T – komórki odpornościowe zaangażowane między innymi w ochronę przed nowotworami. Jednak czasem, z różnych powodów, ta ochrona staje się słabsza. Komórki nowotworowe wymykają się spod kontroli, limfocyty T tego nie zauważają. Kiedy zmienionych nowotworowo komórek jest dużo, limfocyty zaczynają je ignorować – można powiedzieć, że wpadają w stan „uśpienia” i „udają”, że nowotworu nie ma. Naturalna ochrona nie może już wtedy zadziałać. Terapia CAR-T-cells zmierza do tego, aby limfocyty T przeprogramować i nastawić je na nowo na walkę z nowotworem, wyposażając je w geny, dzięki którym komórki te zyskają zdolność do rozpoznawania nowotworu jako wroga i mają narzędzia, żeby go zwalczać. 

➡️➡️🇵🇱Leczenie CAR-T-cell – na razie – jest zarejestrowane do stosowania w dwóch wskazaniach: w chłoniakach agresywnych i w ostrej białaczce limfoblastycznej. W Polsce doświadczenia z wykorzystaniem CAR-T cells do leczenia chłoniaków nie są jeszcze zbyt duże, ponieważ to nowa metoda terapii nowotworów. Pierwsza taka terapia została zastosowana pod koniec 2019 r. w Poznaniu, a wkrótce potem – w Gliwicach. Obecnie w naszym kraju przeprowadzono 6 terapii z wykorzystaniem komórek CAR-T w dwóch ośrodkach onkologicznych – trzech pacjentów było leczonych w Poznaniu i trzech – w Gliwicach.

➡️➡️👩‍⚕️Terapii komórkami CAR-T poddawani są pacjenci, u których wcześniej zastosowane, klasyczne metody leczenia nowotworów nie przyniosły efektu. Są to chorzy z opornością na co najmniej dwie linie leczenia. Rokowania w takich przypadkach są bardzo złe – szansa na wygranie walki z chłoniakiem u takich chorych nie przekracza 10-15%. Z doświadczeń międzynarodowych wynika, że wdrożenie terapii CAR-T-cells zwiększa szanse do ok. 35% – a to zasadnicza różnica.

❗️Więcej na temat terapii komórkami CAR-T znajdziecie na warsawpress.com

Subskrybuj

Zapisz się do naszego newslettera!

Kochani,
❗️Na cukrzycę w Polsce choruje już około 3mln osób, a prognozuje się, że w przeciągu 10 lat liczba ta może wzrosnąć do 5 mln.❗️
❗️Kochani, startujemy z kolejną edycją naszej kampanii "W trosce o seniorów", która w całości poświęcona jest zdrowiu seniorów.❗️
❗️Z przyjemnością informujemy, żę wystartowała IV ed. naszej kampanii "W trosce o Kobiety"❗️, w której skupiamy się na zdrowiu kobiet.👩‍🦰
❗️🌡Białaczki to choroby nowotworowe wywodzące się z układu krwiotwórczego, które występują w każdym wieku, a ryzyko ich pojawienia się wzrasta wraz ze starzeniem się organizmu. Z populacyjnych danych statystycznych wynika, że białaczki występują znacznie częściej u osób dorosłych niż u dzieci, a zachorowalność jest najwyższa u osób powyżej 60. roku życia.
❗️W ostatnich latach obserwujemy ogromny przełom w leczeniu nowotworów. Jednym z nich jest terapia komórkami CAR-T❗️
  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2020 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.