• Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków

Likes
Followers
Warsaw Press
Warsaw Press
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Kobieta
  • Kobieta Ved.
  • Zdrowie

CGT [Carrier Genetic Testing] – badanie zgodności genetycznej

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0

Badania CGT są przeznaczone do wykrywania bezobjawowych nosicieli znanych mutacji genów, które mogą doprowadzić u potomstwa tychże  osób do wystąpienia poważnych zaburzeń genetycznych. Testy CGT ukierunkowane są na wykrycie genów powodujących chorobę lub zespoły dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub w sposób sprzężony z płcią.

DR N. MED. ANNA TOMANKIEWICZ-ZAWADZKA, GENETYK KLINICZNY Z KLINIKI LECZENIA
NIEPŁODNOŚCI INVIMED W WARSZAWIE

Każdy człowiek jest nosicielem przeciętnie dwóch mutacji mogących być powodem wystąpienia choroby recesywnej   u potomstwa. Jeśli osoba będąca nosicielem zmutowanego genu spotka na swojej drodze życiowej partnera, który nie będzie nosicielem mutacji tego samego genu, wówczas potomstwo urodzi się zdrowe. Natomiast, jeśli partner będzie nosicielem takiej samej mutacji, wówczas występuje ryzyko rozwinięcia się u potomstwa choroby genetycznej.

Na choroby autosomalne recesywne choruje potomstwo zdrowych rodziców, z których każdy jest nosicielem recesywnego allelu genu. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wynosi w takim przypadku  25%. Natomiast prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa w przypadku dziedziczenia sprzężonego z płcią wynosi 50% dla potomstwa męskiego.

Badanie zgodności genetycznej dla każdego

W różnych krajach na świecie różnie podchodzi się do tematu badań genetycznych, ale w części z nich uważa się, że każda kobieta znajdująca się w wieku rozrodczym ma przynajmniej mieć świadomość istnienia takich badań i możliwość ich wykonania.

Test CGT nie jest badaniem nowym. Badania tego typu prowadzono już wcześniej, ale zlecano je tylko osobom z rodzin, w których historii pojawiła się choroba genetyczna, gdyż to oznacza, że członkowie tej rodziny mogą być obciążeni genetycznie posiadaniem zmutowanego genu.

Badania CGT prowadzono też w populacjach które są bardziej zagrożone występowaniem specyficznych zaburzeń ze względów etnicznych. Tak było w przypadku populacji Żydów aszkenazyjskich i populacji z basenu Morza Śródziemnego.

Ponieważ znacząco poprawiły się techniki wykonywania badań genetycznych – można teraz badać więcej genów i trwa to krócej – wzrosła więc liczba wykrywanych chorób. Obecnie testowi CGT może poddać się każdy, kto jest zainteresowany poznaniem tajemnic swojego genomu i chce określić ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniem genetycznym. Badania te dedykowane są również osobom spokrewnionym, które planują posiadanie wspólnego potomstwa, ponieważ w takim przypadku ryzyko połączenia się gamet niosących zmutowane allele tego samego genu jest dużo wyższe niż w sytuacji, gdyby partnerzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Testy zgodności genetycznej polecane są także osobom, które chcą skorzystać z technik wspomaganego rozrodu – IVF, czyli z in vitro.


Test CGT – większa wiedza o genomie

Wiek nie ma żadnego wpływu na uzyskane wyniki badań genetycznych, ponieważ geny, które posiadamy, są niezmienne. Tak samo nie ma wpływu na wynik badań to, czy wykonane zostaną przed pierwszą ciążą czy przed kolejną. Wystarczy wykonać badanie raz, aby uzyskać miarodajny i nie ulegający zmianie wynik dla testowanych genów.

Istnieją różne wersje testów CGT pod względem liczby badanych genów. Na świecie standardowo zaleca się system test CGT Plus, w którym bada się więcej niż 100 genów (w InviMed badamy 306 genów).

InviMed oferuje swoim pacjentom trzy różne wersje do wyboru. Najwięcej informacji dostarcza panel, poprzez który można wykryć 1590 mutacji genów . Pakiet zawsze dobiera się do konkretnej pacjentki bądź pary – w zależności od wyniku wywiadu medycznego i od potrzeb osób zainteresowanych badaniem. Generalnie badanie CGT rekomendowane jest w pierwszej kolejności kobiecie  – ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, który matka przekazuje swojemu potomstwu obojga płci. Ponieważ kobieta przekazuje chromosom X również swoim synom, z tego powodu potomstwo w linii męskiej może być obciążone genetycznie chorobą, kiedy chromosom X, który mają ze strony matki, zawiera patogenną mutację. Jeśli kobieta okaże się nosicielką mutacji mogących spowodować wystąpienie choroby autosomalnie recesywnej, wówczas wykonuje się test CGT jej partnerowi. Ten schemat postępowania nie jest jednak wymogiem, ponieważ oboje partnerzy mogą przebadać się jednocześnie. Takie postępowanie jest korzystne, gdyż przyspiesza podejmowanie decyzji dotyczących posiadania potomstwa, a także podnosi poziom wiedzy o sobie.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Pin it 0
Powiązane tematy
  • Kobieta
  • niepłodność
  • profilaktyka
Poprzedni artykuł
  • Kobieta
  • Kobieta Ved.
  • Zdrowie

IVF – nowoczesne leczenie niepłodności

Czytaj więcej
Następny artykuł
  • Kobieta
  • Kobieta Ved.
  • Zdrowie

Leczenie celowane infekcji pochwowych

Czytaj więcej
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Przed nami sporo pracy

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Hematoonkologia a ciąża

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

NNH – bardzo rzadka choroba krwi

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Pacjent onkohematologiczny w Polsce

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Hania i Dawca – mała wojowniczka i jej bohater

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Szpiczak plazmocytowy – są leki, brakuje refundacji

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Zapewnić dostęp do nowych terapii

Czytaj więcej
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Oporna AML z mutacją FLT3 – konieczna refundacja leczenia

Instagram

warsawpress

📢Z przyjemnością informujemy, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Hematologia - poznaj choroby krwi🩸".📢

❗️Nowotwory krwi, mimo że należą do chorób rzadkich, to dotykają w Polsce około 100 000 chorych. Grupa pacjentów hematoonkologicznych z każdym rokiem rośnie, do tego widać niepokojący trend obniżania się wieku zachorowania w przypadku szpiczaka i mielofibrozy.❗️

❗️W niektórych onkohematologicznych jednostkach chorobowych, jak na przykład przewlekła białaczka szpikowa czy chłoniak Hodgkina, pacjenci w Polsce otrzymują
takie leczenie, jakie otrzymaliby w innych krajach z szerszymi możliwościami ogólnego dostępu do leczenia. Ale są też i takie obszary w mapach leczenia nowotworów hematologicznych w naszym kraju, gdzie bardzo potrzebny jest dostęp do nowych terapii.❗️

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Zapraszamy do zapoznania się z materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na http://www.warsawpress.com/

#hematologia #hematolog #białaczka #dawcaszpiku #krew #chorobykrwi #szpiczak #ostrabiałaczka
Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Wielkanocnych, pełnych nadziei i miłości. Radosnego, wiosennego nastroju i serdecznych spotkań w gronie rodziny i przyjaciół 🐣🐣
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kol 📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Świadome macierzyństwo".📢

Jednym z tematów kampanii jest pielęgnacja skóry noworodka. 
❗️"Skóra donoszonego noworodka jest przygotowana do spełnienia swojej ochronnej funkcji, jednak nie jest w pełni ukształtowana, przez co jest niezwykle delikatna i wrażliwa na działanie czynników zewnętrznych. Dopiero około 2. roku życia skóra dziecka przypomina swoją budową anatomiczną skórę dorosłego człowieka." - Dr hab. Beata Pięta, Prof. UM, Prezes Polskiego Towarzystwa Położnych❗️

Jeśli chcielibyście dowiedzieć się więcej na temat m.in. celiakii, suplementacji w ciąży i podczas karmienia, testów NIPT, pielęgnacji noworodka, pielęgnacji blizn po cesarskim cięciu to zachęcamy do zapoznania się ze wszystkimi materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na: warsawpress.com 

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

#macierzyństwo #ciąża #mama #dziecko #rodzicielstwo #celiakia
📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii 📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii "Diagnoza: Nowotwór".📢

❗️W 2021 roku tylko 35 proc. pań z grupy ryzyka (w wieku 50-69 lat) zgłosiło się na badanie mammograficzne. Jeszcze gorzej sytuacja wygląda w przypadku badań cytologicznych – w tamtym roku zaledwie niecałe 13 proc. kobiet w wieku 25-59 lat miało wykonaną cytologię. Dane te są zatrważające i będą w kolejnych latach wpływać na wykrywalność nowotworów w zaawansowanym stopniu rozwoju, a więc w momencie, w którym szanse na wyleczenie są zdecydowanie mniejsze. ❗️

Pamiętajmy o profilaktyce nowotworów. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa szansa na wyleczenie. 

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Zapraszamy do zapoznania się z materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na http://www.warsawpress.com/
Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia skła Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia składamy
najszczersze życzenia: zdrowia, miłości,
szczęścia i wszelkiej pomyślności.
Niech ten czas spędzony w gronie najbliższych
będzie dla Was momentem odpoczynku
i wytchnienia od codziennych obowiązków,
a Nowy Rok spełnił nadzieje z nim związane,
i udało się z sukcesem zrealizować wszystkie plany. 🎄
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kol 📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja naszej kampanii "O tym się nie mówi"📢

Każda choroba jest ludzka i nie powinno być tematów tabu, tym bardziej, jeśli w grę wchodzi zdrowie i życie. Tematem przewodnim naszej kampanii są zaawansowany rak piersi i zdrowie intymne. 

Zachęcamy do lektury materiałów zamieszczonych na stronie Internetowej ➡️ http://www.warsawpress.com/ ⬅️
Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Subskrybuj

Zapisz się do naszego newslettera!

📢Z przyjemnością informujemy, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Hematologia - poznaj choroby krwi🩸".📢
Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Wielkanocnych, pełnych nadziei i miłości. Radosnego, wiosennego nastroju i serdecznych spotkań w gronie rodziny i przyjaciół 🐣🐣
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Świadome macierzyństwo".📢
📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii "Diagnoza: Nowotwór".📢
Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia składamy
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja naszej kampanii "O tym się nie mówi"📢
  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2020 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.