• Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków

Likes
Followers
Warsaw Press
Warsaw Press
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Ciąża
  • Seniorzy
  • Pulmonologia
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Testy NIPT – kiedy warto je wykonać?

  • 3 minuty czytania
Total
2
Shares
2
0
0

Do klasycznej diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru należy test złożony – USG + PAPP-A + wolna podjednostka B-hCG. Uzupełnieniem tego testu może być badanie wolnego DNA płodowego (NIPT). To nowe oblicze przesiewowej diagnostyki prenatalnej.

Dr n. med. Jakub Staniczek, Katedra i Klinika Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej ŚUM Szpital Zakonu Bonifratrów w Katowicach Sp. z o.o.

Badanie NIPT polega na ocenie małych fragmentów DNA płodu w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Chociaż jest nazywane badaniem nieinwazyjnym, w rzeczywistości wymaga minimalnego naruszenia ciągłości tkanek poprzez wykonanie wkłucia w celu pobrania próbki krwi przyszłej mamy. Pochodzenie krążących w krwiobiegu matki cząstek DNA płodu nie jest do końca poznane, ale wydaje się, że ich głównym źródłem jest kosmówka (która w przyszłości będzie łożyskiem), płyn owodniowy oraz komórki płodu ulegające apoptozie (programowanej śmierci).

Ilość DNA płodowego rośnie wraz z rozwojem ciąży. Średnio w 10. tygodniu ciąży frakcja płodowa stanowi 10-15% całego wolnego pozakomórkowego DNA znajdującego się we krwi ciężarnej. Zdarza się, że poziom frakcji płodowej jest niższy i może być związany z otyłością kobiety lub chorobą genetyczną płodu.

NIPT to testy przesiewowe

Wolne DNA płodu w krwi matki wykrywane jest już od 5. tygodnia od zapłodnienia jednakże komercyjne testy można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodnie.

Na polskim rynku badania typu NIPT dostępne są prawie 10 lat i każdego roku wykonywane są w znacznej liczbie. Należy podkreślić, że badanie DNA płodowego jest testem przesiewowym a nie diagnostycznym. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych, które są procedurami diagnostycznymi, rezultat testu nieinwazyjnego jest wynikiem statystycznym, który dostarcza informacji o możliwym stopniu ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu i to tylko tych, których dotyczy badanie. Trzeba pamiętać, że nieprawidłowy wynik badania NIPT zawsze musi być potwierdzony inwazyjną oceną kariotypu płodu!

Aktualnie wykonuje się badania w kierunku najczęstszych trisomii – trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau’a), a także w kierunku chromosomów płciowych oraz zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych.

Główną zaletą oceny wolnego DNA płodu jako testu przesiewowego jest bardzo wysoka czułość i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich. Współczynnik wykrywalności dla zespołu Downa wynosi około 99,7 %, zespołu Edwardsa 97,9 % a Zespołu Patau’a 99,0%.

Analiza wyników tylko z lekarzem

Badanie NIPT zawsze powinno być omówione, przeanalizowane i zlecone przez lekarza mającego doświadczenie i wiedzę w zakresie diagnostyki prenatalnej. Niedopuszczalne jest wykonanie badania bez kontroli lekarskiej – należy pamiętać, że z badaniem wolnego DNA płodowego wiąże się występowanie wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane zjawiskiem zanikającego bliźniaka, obecnością aberracji chromosomowej jedynie w kosmówce w formie mozaicyzmu lub nieprawidłowością w kariotypie matki. Na wynik może również wpłynąć choroba nowotworowa ciężarnej. Z kolei główną przyczyną wyników fałszywie ujemnych jest zbyt niski procent frakcji DNA płodu otrzymanego z surowicy ciężarnej.

W Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badanie wolnego DNA płodowego najczęściej oferowane jest ciężarnym z grupy pośredniego ryzyka trisomii u płodu po pierwszym badaniu prenatalnym, wynoszącym 1:100-1:1000. Badanie nie powinno być proponowane kobietom z grupy wysokiego ryzyka, jako zamiennik badań inwazyjnych, gdyż zmniejsza to współczynnik wykrywalności chorób genetycznych.

Badanie wolnego DNA płodowego jest dedykowanym uzupełnieniem diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru i nie powinno zastępować testu złożonego, gdyż stracilibyśmy możliwość anatomicznej oceny płodu. Ponadto zastępując biochemiczną część testu złożonego badaniem DNA płodu, stracilibyśmy możliwość wykonania badań przesiewowych w kierunku preeklampsji (stanu przedrzucawkowego) i zaburzeń wzrastania płodu.

Podsumowując, pomimo swojej wysokiej ceny jest to bardzo użyteczne badanie w kierunku wad genetycznych płodu, a gwarantem prawidłowego wykonania i wyniku jest odpowiednia kwalifikacja ciężarnej przez lekarza.


Total
2
Shares
Share 2
Tweet 0
Pin it 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Diagnostyka
Poprzedni artykuł
  • Onkologia

„INNOWACYJNA RADIOTERPIA wspólny projekt na rzecz edukacji”

Czytaj więcej
Następny artykuł
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Świadoma mama ma urlop bez dzieci

Czytaj więcej
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Motoryka mała u dzieci

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Wielka Piątka w ciąży i przy karmieniu

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Delikatna pielęgnacja skóry noworodka

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Świadoma Mama w internecie!

Czytaj więcej
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Szczepienie w ciąży

Czytaj więcej
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Celiakia – Dieta na całe życie

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Testy NIPT – geny pod lupą

Czytaj więcej
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Delikatna pielęgnacja niemowlęcia


Instagram

warsawpress

Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Wielkanocnych, pełnych nadziei i miłości. Radosnego, wiosennego nastroju i serdecznych spotkań w gronie rodziny i przyjaciół 🐣🐣
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kol 📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Świadome macierzyństwo".📢

Jednym z tematów kampanii jest pielęgnacja skóry noworodka. 
❗️"Skóra donoszonego noworodka jest przygotowana do spełnienia swojej ochronnej funkcji, jednak nie jest w pełni ukształtowana, przez co jest niezwykle delikatna i wrażliwa na działanie czynników zewnętrznych. Dopiero około 2. roku życia skóra dziecka przypomina swoją budową anatomiczną skórę dorosłego człowieka." - Dr hab. Beata Pięta, Prof. UM, Prezes Polskiego Towarzystwa Położnych❗️

Jeśli chcielibyście dowiedzieć się więcej na temat m.in. celiakii, suplementacji w ciąży i podczas karmienia, testów NIPT, pielęgnacji noworodka, pielęgnacji blizn po cesarskim cięciu to zachęcamy do zapoznania się ze wszystkimi materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na: warsawpress.com 

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

#macierzyństwo #ciąża #mama #dziecko #rodzicielstwo #celiakia
📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii 📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii "Diagnoza: Nowotwór".📢

❗️W 2021 roku tylko 35 proc. pań z grupy ryzyka (w wieku 50-69 lat) zgłosiło się na badanie mammograficzne. Jeszcze gorzej sytuacja wygląda w przypadku badań cytologicznych – w tamtym roku zaledwie niecałe 13 proc. kobiet w wieku 25-59 lat miało wykonaną cytologię. Dane te są zatrważające i będą w kolejnych latach wpływać na wykrywalność nowotworów w zaawansowanym stopniu rozwoju, a więc w momencie, w którym szanse na wyleczenie są zdecydowanie mniejsze. ❗️

Pamiętajmy o profilaktyce nowotworów. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa szansa na wyleczenie. 

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Zapraszamy do zapoznania się z materiałami opublikowanymi w ramach naszej kampanii na http://www.warsawpress.com/
Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia skła Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia składamy
najszczersze życzenia: zdrowia, miłości,
szczęścia i wszelkiej pomyślności.
Niech ten czas spędzony w gronie najbliższych
będzie dla Was momentem odpoczynku
i wytchnienia od codziennych obowiązków,
a Nowy Rok spełnił nadzieje z nim związane,
i udało się z sukcesem zrealizować wszystkie plany. 🎄
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kol 📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja naszej kampanii "O tym się nie mówi"📢

Każda choroba jest ludzka i nie powinno być tematów tabu, tym bardziej, jeśli w grę wchodzi zdrowie i życie. Tematem przewodnim naszej kampanii są zaawansowany rak piersi i zdrowie intymne. 

Zachęcamy do lektury materiałów zamieszczonych na stronie Internetowej ➡️ http://www.warsawpress.com/ ⬅️
Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝
❗️Cukrzyca to pierwsza choroba niezakaźna okr ❗️Cukrzyca to pierwsza choroba niezakaźna określona przez WHO mianem epidemii. W Polsce choruje na nią już ok. 3mln osób.❗️

📢 Miło nam poinformować, że wystartowała VII edycja kampanii "Cukrzyca pod kontrolą" 📢

"Przed pandemią wiele wskazywało na to, że opieka nad osobami z cukrzycą wkracza wreszcie na dobre tory. Po wielu latach oczekiwania do refundacji wprowadzono nowoczesne terapie w cukrzycy typu 2, a dla dzieci z cukrzycą typu 1 systemy do monitorowania glikemii typu flash. Niestety, wybuch pandemii koronawirusa wyhamował ten korzystny trend." - Anna Śliwińska, Prezes Zarządu Głównego Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków

Zachęcamy do lektury materiałów zamieszczonych na stronie Internetowej ➡️ http://www.warsawpress.com/ ⬅️

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

Subskrybuj

Zapisz się do naszego newslettera!

Kochani, życzymy Wam zdrowych, pogodnych Świąt Wielkanocnych, pełnych nadziei i miłości. Radosnego, wiosennego nastroju i serdecznych spotkań w gronie rodziny i przyjaciół 🐣🐣
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja kampanii "Świadome macierzyństwo".📢
📢Kochani, wystartowała kolejna edycja kampanii "Diagnoza: Nowotwór".📢
Kochani, z okazji Świąt Bożego Narodzenia składamy
📢Miło nam poinformować, że wystartowała kolejna edycja naszej kampanii "O tym się nie mówi"📢
❗️Cukrzyca to pierwsza choroba niezakaźna określona przez WHO mianem epidemii. W Polsce choruje na nią już ok. 3mln osób.❗️
  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2020 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.