Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Testy NIPT – kiedy warto je wykonać?

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Do klasycznej diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru należy test złożony – USG + PAPP-A + wolna podjednostka B-hCG. Uzupełnieniem tego testu może być badanie wolnego DNA płodowego (NIPT). To nowe oblicze przesiewowej diagnostyki prenatalnej.

Dr n. med. Jakub Staniczek, Katedra i Klinika Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej ŚUM Szpital Zakonu Bonifratrów w Katowicach Sp. z o.o.

Badanie NIPT polega na ocenie małych fragmentów DNA płodu w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Chociaż jest nazywane badaniem nieinwazyjnym, w rzeczywistości wymaga minimalnego naruszenia ciągłości tkanek poprzez wykonanie wkłucia w celu pobrania próbki krwi przyszłej mamy. Pochodzenie krążących w krwiobiegu matki cząstek DNA płodu nie jest do końca poznane, ale wydaje się, że ich głównym źródłem jest kosmówka (która w przyszłości będzie łożyskiem), płyn owodniowy oraz komórki płodu ulegające apoptozie (programowanej śmierci).

Ilość DNA płodowego rośnie wraz z rozwojem ciąży. Średnio w 10. tygodniu ciąży frakcja płodowa stanowi 10-15% całego wolnego pozakomórkowego DNA znajdującego się we krwi ciężarnej. Zdarza się, że poziom frakcji płodowej jest niższy i może być związany z otyłością kobiety lub chorobą genetyczną płodu.

NIPT to testy przesiewowe

Wolne DNA płodu w krwi matki wykrywane jest już od 5. tygodnia od zapłodnienia jednakże komercyjne testy można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodnie.

Na polskim rynku badania typu NIPT dostępne są prawie 10 lat i każdego roku wykonywane są w znacznej liczbie. Należy podkreślić, że badanie DNA płodowego jest testem przesiewowym a nie diagnostycznym. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych, które są procedurami diagnostycznymi, rezultat testu nieinwazyjnego jest wynikiem statystycznym, który dostarcza informacji o możliwym stopniu ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu i to tylko tych, których dotyczy badanie. Trzeba pamiętać, że nieprawidłowy wynik badania NIPT zawsze musi być potwierdzony inwazyjną oceną kariotypu płodu!

Aktualnie wykonuje się badania w kierunku najczęstszych trisomii – trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau’a), a także w kierunku chromosomów płciowych oraz zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych.

Główną zaletą oceny wolnego DNA płodu jako testu przesiewowego jest bardzo wysoka czułość i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich. Współczynnik wykrywalności dla zespołu Downa wynosi około 99,7 %, zespołu Edwardsa 97,9 % a Zespołu Patau’a 99,0%.

Analiza wyników tylko z lekarzem

Badanie NIPT zawsze powinno być omówione, przeanalizowane i zlecone przez lekarza mającego doświadczenie i wiedzę w zakresie diagnostyki prenatalnej. Niedopuszczalne jest wykonanie badania bez kontroli lekarskiej – należy pamiętać, że z badaniem wolnego DNA płodowego wiąże się występowanie wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane zjawiskiem zanikającego bliźniaka, obecnością aberracji chromosomowej jedynie w kosmówce w formie mozaicyzmu lub nieprawidłowością w kariotypie matki. Na wynik może również wpłynąć choroba nowotworowa ciężarnej. Z kolei główną przyczyną wyników fałszywie ujemnych jest zbyt niski procent frakcji DNA płodu otrzymanego z surowicy ciężarnej.

W Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badanie wolnego DNA płodowego najczęściej oferowane jest ciężarnym z grupy pośredniego ryzyka trisomii u płodu po pierwszym badaniu prenatalnym, wynoszącym 1:100-1:1000. Badanie nie powinno być proponowane kobietom z grupy wysokiego ryzyka, jako zamiennik badań inwazyjnych, gdyż zmniejsza to współczynnik wykrywalności chorób genetycznych.

Badanie wolnego DNA płodowego jest dedykowanym uzupełnieniem diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru i nie powinno zastępować testu złożonego, gdyż stracilibyśmy możliwość anatomicznej oceny płodu. Ponadto zastępując biochemiczną część testu złożonego badaniem DNA płodu, stracilibyśmy możliwość wykonania badań przesiewowych w kierunku preeklampsji (stanu przedrzucawkowego) i zaburzeń wzrastania płodu.

Podsumowując, pomimo swojej wysokiej ceny jest to bardzo użyteczne badanie w kierunku wad genetycznych płodu, a gwarantem prawidłowego wykonania i wyniku jest odpowiednia kwalifikacja ciężarnej przez lekarza.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Diagnostyka
Poprzedni artykuł
  • Onkologia

„INNOWACYJNA RADIOTERPIA wspólny projekt na rzecz edukacji”

Czytaj
Następny artykuł
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Świadoma mama ma urlop bez dzieci

Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Chemioterapia w domu

Czytaj
  • Konferencje
  • Zdrowie

Spotkajmy się w Mamaville na wiosennych edycjach targów.

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Radioterapia pod precyzyjną kontrolą

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dostępność najnowszych terapii lekowych

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dobre zmiany dla pacjentów

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Stałe implanty w brachyterapii

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Krajowa Sieć Onkologiczna

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Hipertermia onkologiczna

Newsletter

Instagram

eksperciozdrowiu

"GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursor "GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursorów komórek „rozrusznikowych” Cajala (odpowiedzialnych za ruch perystaltyczny jelit). Czynnikiem inicjującym proces nowotworowy najczęściej jest mutacja aktywująca w genach🧬 kodujących błonowe receptory KIT lub PDGFRA.

Symptomy kliniczne GIST są niespecyficzne i obejmują bóle brzucha🆘, podniedrożność (częściową niedrożność) jelit lub przewlekłe krwawienia z przewodu pokarmowego🩸, czasami objawy „ostrego brzucha”; oznaką jest też wyczuwalny guz jamy brzusznej.

W przypadku podejrzenia pierwotnego GIST, dysponując odpowiednimi warunkami technicznymi, można wykonywać biopsję igłową pod kontrolą USG endoskopowej, biopsję gruboigłową przez powłoki lub biopsję otwartą przez laparotomię – wycinającą lub nacinającą w zależności od sytuacji klinicznej. Część materiału biologicznego🧫 zostaje zachowana do wykonania ewentualnych badań molekularnych, gdyż podtypy GIST są definiowane w oparciu o wyniki tych analiz.

Najskuteczniejszą metodą leczenia GIST jest radykalne leczenie chirurgiczne🏥 z zamiarem wyleczenia. Wykorzystuje się też leczenie uzupełniające imatynibem. W grupie chorych o dużym ryzyku nawrotu i przy odpowiednim profilu molekularnym lek💊 ten wydłuża przeżycia wolne od nawrotu choroby i przeżycia całkowite.

U chorych na zaawansowany GIST po progresji, którzy przeszli leczenie imatynibem lub nie tolerują tego leku, standardowe leczenie systemowe stanowi inny lek💊 – sunitynib. Jeżeli leczenie wymienionymi lekami nie zakończy się powodzeniem, wdrażany jest regorafenib (w Polsce alternatywnym refundowanym lekiem jest sorafenib). Leki te są dostępne w naszym kraju i refundowane w ramach programu lekowego.

Lekiem zarejestrowanym w czwartej linii terapii jest ripretynib – nierefundowany w Polsce, a koszty terapii nie uzasadniają obecnie jego rutynowego stosowania. Dostępność tego leku jest ograniczona również w wielu krajach europejskich."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #GIST #nowotwór
Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺 skła Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺
składamy najserdeczniejsze życzenia:
dużo zdrowia🩺, radości👧🧒, smacznego jajka🥚,
mokrego dyngusa🔫, mnóstwo wiosennego słońca🌞
oraz samych sukcesów🏆.
"Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło "Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło ☀️ do leczenia różnych chorób, w tym raka. Ciepło jest dobrze znane każdemu z nas w leczeniu drobnych urazów lub przewlekłego zapalenia stawów❗. Społeczeństwo jest znacznie mniej świadome dobroczynnego wpływu miejscowego ciepła w terapii nowotworów.💡

Najczęstszą postacią jest „miejscowa hipertermia gorączkowa” stosowana w obszarze nowotworowym ciała. Ciepło lub sztuczna gorączka🤒 zwiększają efekt radio-chemio-immunoterapii bez dodawania trwałych skutków ubocznych stosowania ciepła. Hipertermia ma wiele mechanizmów fizycznych (zwiększa dopływ tlenu do obszaru guza) i bioimmunologicznych (przyciąga komórki odpornościowe zabijające guza).❗

Posiadamy również różne regulatory hipertermii, aby spersonalizować zastosowanie hipertermii u pacjentów. Pierwszym regulatorem jest aplikacja🩻. Hipertermię możemy zastosować na całe ciało, na określony obszar ciała lub miejscowo, tylko na obszar guza. Drugi regulator to zakres temperatur🌡. Hipertermię umiarkowaną możemy zastosować, gdy temperatura mieści się w zakresie gorączkowym, od 39°C do 43°C, a hipertermię wysokotemperaturową, gdy temperatura przekracza 45°C. Ich mechanizm i cel użycia jest zupełnie inny. Trzeci regulator to dokładne połączenie z radio-chemio-immunoterapią. Czwarty regulator to „dawka” hipertermii: czas trwania⏰, dokładna temperatura🌡, ilość aplikacji♾️."

👨‍⚕️Prof. dr n. med. Stephan Bodis, Centrum Radioterapii Onkologicznej Aarau-Baden, Szpital Kantonalny Aarau, Szpital Uniwersytecki w Zurychu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #nowotwór #hipertermia
"Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia "Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia się do tkanek lub narządów tam, gdzie zlokalizowany jest nowotwór🔍 lub bezpośrednio do guza. Po zakończonej terapii śródtkankowej pozostają one w ciele pacjenta do końca jego życia, bez aktywności promieniotwórczej.☢️

Implanty stosowane w brachyterapii są maleńkie 📏– ich długość to zaledwie kilka milimetrów, dlatego określa się je słowem ziarna. Tworzące je izotopy są źródłami energii 🪫o niskiej dawce mocy, ale ponieważ działanie implantu kumuluje się w dłuższym okresie czasu, dlatego też komórki guza docelowo otrzymują bardzo wysoką dawkę promieniowania. Przynosi to zamierzony efekt w postaci dokładnego niszczenia nowotworu, bez naruszenia narządów sąsiadujących. ❗

Najczęściej stałe implanty wykorzystuje się w leczeniu raka prostaty👨‍🦳, ale znajdują też zastosowanie w terapiach innych nowotworów, m.in. w raku jamy ustnej czy piersi👩‍🦲. Materiał śródtkankowy wytworzony jest z wyselekcjonowanego izotopu, który dobiera się w oparciu o unikalne dla każdego z nich parametry: wartość emitowanej energii i czas połowicznego rozpadu oraz pod kątem jego przeznaczenia. W brachyterapii z zastosowaniem stałych implantów wykorzystuje się izotopy jodu (I-125), palladu (P-103) oraz cezu (Cs-131).

Mimo niewielkich rozmiarów, stałe implanty przynoszą chorym realne korzyści👍. Poprzez zastosowanie odpowiedniego izotopu i osadzenie materiału izotopowego dokładnie tam, gdzie promieniowanie powinno działać najsilniej, czyli w rejonie guza, do komórek nowotworowych dociera odpowiednio duża dawka leczniczego promieniowania, a jednocześnie uzyskuje się maksymalną ochronę zdrowych tkanek. Tak dobrego zabezpieczenia zdrowych tkanek przed napromienieniem nie da się osiągnąć w tradycyjnej radioterapii."❗️

👨‍⚕️Dr n. med. Marek Kanikowski, Specjalista radioterapii onkologicznej

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #radioterapia #rakpiersi #rakprostaty
"Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania tr "Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania trzeba traktować jak atopową, czyli mocno wrażliwą Bardzo ważne jest utrzymywanie takiej skóry w czystości 🧴– chorym trzeba o tym mówić, gdyż do niedawna pokutowało przekonanie, że skóry napromienionej się nie myje. To bzdura.❌

Skórne odczyny popromienne powstają po radioterapii zawsze. Stopień ich nasilenia zależy od indywidualnych cech organizmu chorego, lokalizacji nowotworu, obszaru poddanego radioterapii i dawki napromieniania oraz od strategii leczenia.

Jest bardzo dużo rekomendacji światowych, informacji z badań klinicznych, które potwierdzają, że skóra po napromienieniu powinna być 2️⃣ razy w ciągu dnia – rano🌅 i wieczorem 🌃– myta szarym mydłem albo płynami aptecznymi o kwaśnym pH.

Skórę z I i II stopniem odczynu popromiennego pielęgnujemy 💆‍♀️; służy to również profilaktyce powstania nasilonych odczynów popromiennych. Kiedy pojawia się III stopień odczynu popromiennego, zaczynamy mówić o leczeniu🧑‍⚕️.

Pacjenci z odczynami w stopniu III i IV zdecydowanie powinni być pod opieką wykwalifikowanego zespołu pielęgniarsko-lekarskiego🧑‍⚕️👩‍⚕️. Wdraża się wówczas stosowanie preparatów działających przeciwbakteryjnie w postaci sprayu, kremu, maści.🧴

Pielęgnacja i leczenie są ważne, ponieważ jeżeli jest przerwana ciągłość naskórka i pojawiają się nadkażenia bakteryjne czy grzybicze, to może dojść do zakażenia ogólnoustrojowego❗️. Oprócz tego zmiany popromienne sprawiają pacjentom duży ból. Przy dobrze prowadzonym leczeniu III stopnia odczynu popromiennego bardzo szybko dochodzi do regeneracji naskórka. Ostatnio nie widuję prawie IV stopnia nasilenia, czyli owrzodzeń i martwicy"

👩‍⚕️Dr n. med. Dorota Kiprian, Naczelny Radioterapeuta Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#skóra #pielegnacja #radioterapia #krem #masc #onkologia
"❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wys "❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wysokokaloryczna🍝, wysokobiałkowa🍤🥚, z możliwym wykorzystaniem tzw. leczenia żywieniowego. Czasem stosujemy w niej produkty, które nie są powszechnie uznane za zdrowe, ale dostarczają potrzebnych kalorii, na przykład słodycze🍭🍫.❗

Jednym z podstawowych zadań wsparcia żywieniowego w chorobie nowotworowej jest prewencja niedożywienia, czyli zapobieganie sytuacji, w której zaczyna się ubytek📉 masy ciała, szczególnie masy beztłuszczowej – dotyczy to również osób z nadmierną masą ciała: z nadwagą albo otyłością. Chorzy mogą mieć bowiem prawidłową masę ciała bądź być przeżywieni pod kątem ilościowym, ale jednocześnie wykazywać niedożywienie o charakterze jakościowym.

Drugim istotnym elementem wsparcia żywieniowego przy nowotworach jest liberalny dobór źródła kalorii, kiedy chcemy, żeby pacjent jadł🍽. Jeśli chory ma ochotę na coś słodkiego 🍭bądź słonego🥨, a niczego innego nie jest w stanie zjeść, wówczas damy mu do zjedzenia to, na co ma chęć – byle tylko dostarczyć organizmowi kalorii. To nieprawda❌, że cukier żywi raka. Jest mnóstwo mitów, które chcemy rozwiać podczas konsultacji, aby zapobiec niepotrzebnym eliminacjom dietetycznym.

Trzeci punkt to dieta, która ma za zadanie uzupełnić niedobory oraz zaspokoić zwiększone zapotrzebowanie na białko🥚🍤. W trakcie choroby nowotworowej obserwuje się nasilenie procesów katabolicznych (czyli rozpadu), które będą prowadzić m.in. do rozwoju niedożywienia.

📢Poważna choroba to obecność stanu zapalnego w organizmie, stąd często mówi się o wpływie diety na zmniejszenie jego rozmiaru, np. poprzez włączenie tzw. składników immunomodulujących. Wywierają one korzystny wpływ na układ odpornościowy, zmniejszając m.in. ryzyko powikłań oraz przyspieszając rekonwalescencję po ewentualnej operacji."

👩‍⚕️Maria Brzegowy, Dietetyk bariatryczny i onkologiczny, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, oddział w Krakowie @brzegowydietetyk 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#dieta #onkologia #rak #dietaonkologiczna #zywieniemedyczne

"GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursorów komórek „rozrusznikowych” Cajala (odpowiedzialnych za ruch perystaltyczny jelit). Czynnikiem inicjującym proces nowotworowy najczęściej jest mutacja aktywująca w genach🧬 kodujących błonowe receptory KIT lub PDGFRA.
Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺
"Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło ☀️ do leczenia różnych chorób, w tym raka. Ciepło jest dobrze znane każdemu z nas w leczeniu drobnych urazów lub przewlekłego zapalenia stawów❗. Społeczeństwo jest znacznie mniej świadome dobroczynnego wpływu miejscowego ciepła w terapii nowotworów.💡
"Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia się do tkanek lub narządów tam, gdzie zlokalizowany jest nowotwór🔍 lub bezpośrednio do guza. Po zakończonej terapii śródtkankowej pozostają one w ciele pacjenta do końca jego życia, bez aktywności promieniotwórczej.☢️
"Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania trzeba traktować jak atopową, czyli mocno wrażliwą Bardzo ważne jest utrzymywanie takiej skóry w czystości 🧴– chorym trzeba o tym mówić, gdyż do niedawna pokutowało przekonanie, że skóry napromienionej się nie myje. To bzdura.❌
"❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wysokokaloryczna🍝, wysokobiałkowa🍤🥚, z możliwym wykorzystaniem tzw. leczenia żywieniowego. Czasem stosujemy w niej produkty, które nie są powszechnie uznane za zdrowe, ale dostarczają potrzebnych kalorii, na przykład słodycze🍭🍫.❗
  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2023 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.